böbrek üstü bezlerindeki çeşitli enzim

Gerçek hermafroditizm: Oldukça nadir görülür. Bu bireylerde hem testis hem over bulunur (veya ovotestis bulunur). Bunların yüzde yetmişi 46XX kromozomal yapıya sahiptir. İç genitaller kendi tarafındaki gonada göre gelişir; örneğin sağda testis. solda over varsa; sağ tarafta wolf kanalı, sol tarafta müller kanalı gelişir. Uterus her hastaa bulunur. Çoğu hastada meme gelişimi vardır. Dış genitaller genellikle şüpheli görüntüdedir (ambigius genitalia)

Yalancı hermafroditizm (psödo-hermafroditizm): Hermafroditizm tanısı alan bireylerin çoğu yalancı hermafrodittir. Yalancı hermafroditizm genetik yapının tersi şeklinde dış görüntü olmasıdır. XX genetik yapıdaki bireylerde dış genital görüntüsünün erkek şeklinde olması, XY genetik yapıda bireylerde dış genital görüntüsünün düşü şeklinde olmasıdır. İsimlendirme genetik yapıya göre yapılır.

DİŞİ YALANCI HERMAFRODİTİZM
Genetik yapıları XX’dir ve ancak dış genital görüntüsü erkek şeklindedir. Dişi psödohermafroditizm nedenleri:
– Konjenital adrenal hiperplazi en sık nedendir
– Annenin gebelik sırasında ilaç kullanması
– Adrojen salgılayan tümörler
– Plasental aromataz eksikliği

ERKEK YALANCI HERMAFRODİTİZM
Genetik yapıları XY’dir ancak dış genital görümntüsü dişi şeklindedir.
Erkek psödohermafroditizm nedenleri:
– Androjen insensitivite sendromu (Testiküler feminizasyon, Androjen duyarsızlığı)
– XY gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
– 5-alfa-Redüktaz eksikliği
– Konjenital lipoid adrenal hiperplazi (StAR defekti)
– 3-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği (hem dişi hem erkek psödohermafroditizm olabilir.)
– 17-alfa hidroksilaz eksikliği
– 17-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği
– Leydig hücre agenizi
– AMH (Anti müllarian hormon) eksikliği
– Anormal hipofizer gonadotropin eksikliği

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (Adrenogenital Sendrom)
Dişi psödohermafrodtizmin en sık nedenidir. XX kromozom yapısına sahiptirler ve overleri (yumurtalıkları) vardır fakat dış genital yapılar erkek görümntüsündedir. Hastanın böbrek üstü bezlerindeki çeşitli enzim defektlerinden dolayı kortizol hormonu yapımı bozulmuştur ve kortizol yapımı için aşırı uyarılma testesteronun aşırı sentezlenmesine neden olur, bu da dış genital organların erkek tipinde gelişmesine neden olur.

3 enzim eksikliği konjenital adrenal hiperplaziye neden olabilir:
– En sık (%90) 21-hidroksilaz enzim eksikliği sonucu oluşur. Bu tipin tuz kaybettiren, klasik ve geç başlayan (non-klasik, adult-onset) şeklinde 3 alt tipi vardır. Tuz kaybettiren tipte enzim eksikliği en şiddetli düzeydedir. Tuz kaybettiren formda yenidoğan bebekte kuşkulu genital yapı vardır, hiponatremi, hiperkalemi, asidoz ve hipotansiyon mevcuttur, en sık neonatal endokrin ölüm nedenidir. Klasik tip de tuz kaybettiren tip gibi doğumda kuşkulu genital yapıya neden olur ancak geç başlangıçlı (non-klasik) form adolesan dönemde heteroseksüel pubertal gelişim nedeniyle farkedilir, enzim eksikliği hafif düzeydedir, adolesan çağda kız çocuğunda hirsutismıus gelişir.
Heteroseksüel puberte prekoksun en sık sebebi konjenital adrenel hiperplazidir.

XY GONADAL DİSGENEZİ (SWYER SENDROMU)
(Testislerin bilateral disgenezisi)
Erkek psödphermafroditizm grubuna girer. Bireylerin genetik yapısı XY’dir ve disgenetik testisleri vardır fakat testesteron ve antimüllerian hormon yapımı olmadığı için dış genital yapılar erkek yönünde gelişememiştir, dış genitallerde dişi görünümü vardır. Bu hastalar puberte döneminde adet kanamalarının başlamaması (primer amenore) şikayeti ile başvurabilirler. Bu hastalarda antimüllerian hormon da olmadığı için iç genital organlar dişi yönünde gelişir yani rahim (uterus) ve tüpleri vardır. Bu hastalarda kanser gelişimi riski bulunmasından dolayı ameliyatla gonadlarının tanı konur konmaz alınması gerekir.

Leave a Reply