Çocuk istemeyen hastalarda

Normalde seksüel gelişim nasıl olur?

– Gebeliğin oluşma aşamasında ilk olarak genetik seks belirlenir (XX veya XY). Genetik seksin kontrolünde iç ve dış genital organlar gelişir. Eğer embriyoda genetik seks erkek yönündeyse testisler, dişi yönündeyse overler (yumurtalıklar) gelişmeye başlar.
– Gelişen iç genital organın testis veya over oluşuna göre diğer iç genital organlar uygun biçimde şekillenir. Eğer embriyoda testis varsa buradan salgılanan AMH (antimüllarian hormon) müller kanalının gelişimini engeller ve yine testisten salgılanan testosteron hormonu wolf kanalı gelişimini sağlar. Wolf kanalı gelişmesiyle erkek fetusta duktus deferens, veziküla seminalis, epididimis, ejakülatör kanallar gelişir.
– Eğer embriyoda over mevcutsa bu durumda testis olmadığı için antimüllarian hormon omayacak ve müller kanalı gelişimi engellenmeyecektir, gelişen müller kanalı uterus, serviks, vajen 2/3 üst kısmı ve tubaları oluşturur.
– Testosteron varlığında (testis varlığında) dış genital yapılar erkek yönünde gelişir, testosteron yokluğunda dişi yönünde gelişir. Burada over veya östrojen varlığı-yokluğu belirleyici değildir, önemli olan testosteronun varlığı veya yokluğudur.

ANORMAL SEKSÜEL GELİŞİM
Anormal seksüel gelişim gerçek ve yalancı hermafrotidizm olarak ikiye ayrılabilir.
Gerçek hermafroditizm: Oldukça nadir görülür. Bu bireylerde hem testis hem over bulunur (veya ovotestis bulunur). Bunların yüzde yetmişi 46XX kromozomal yapıya sahiptir. İç genitaller kendi tarafındaki gonada göre gelişir; örneğin sağda testis. solda over varsa; sağ tarafta wolf kanalı, sol tarafta müller kanalı gelişir. Uterus her hastaa bulunur. Çoğu hastada meme gelişimi vardır. Dış genitaller genellikle şüpheli görüntüdedir (ambigius genitalia)

Yalancı hermafroditizm (psödo-hermafroditizm): Hermafroditizm tanısı alan bireylerin çoğu yalancı hermafrodittir. Yalancı hermafroditizm genetik yapının tersi şeklinde dış görüntü olmasıdır. XX genetik yapıdaki bireylerde dış genital görüntüsünün erkek şeklinde olması, XY genetik yapıda bireylerde dış genital görüntüsünün düşü şeklinde olmasıdır. İsimlendirme genetik yapıya göre yapılır.

DİŞİ YALANCI HERMAFRODİTİZM
Genetik yapıları XX’dir ve ancak dış genital görüntüsü erkek şeklindedir. Dişi psödohermafroditizm nedenleri:
– Konjenital adrenal hiperplazi en sık nedendir
– Annenin gebelik sırasında ilaç kullanması
– Adrojen salgılayan tümörler
– Plasental aromataz eksikliği

ERKEK YALANCI HERMAFRODİTİZM
Genetik yapıları XY’dir ancak dış genital görümntüsü dişi şeklindedir.
Erkek psödohermafroditizm nedenleri:
– Androjen insensitivite sendromu (Testiküler feminizasyon, Androjen duyarsızlığı)
– XY gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
– 5-alfa-Redüktaz eksikliği
– Konjenital lipoid adrenal hiperplazi (StAR defekti)
– 3-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği (hem dişi hem erkek psödohermafroditizm olabilir.)
– 17-alfa hidroksilaz eksikliği
– 17-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği
– Leydig hücre agenizi
– AMH (Anti müllarian hormon) eksikliği
– Anormal hipofizer gonadotropin eksikliği

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (Adrenogenital Sendrom)
Dişi psödohermafrodtizmin en sık nedenidir. XX kromozom yapısına sahiptirler ve overleri (yumurtalıkları) vardır fakat dış genital yapılar erkek görümntüsündedir. Hastanın böbrek üstü bezlerindeki çeşitli enzim defektlerinden dolayı kortizol hormonu yapımı bozulmuştur ve kortizol yapımı için aşırı uyarılma testesteronun aşırı sentezlenmesine neden olur, bu da dış genital organların erkek tipinde gelişmesine neden olur.

Leave a Reply